对于 35 周岁以上的孕妇来说，孕期的检查和决策显得尤为重要。羊水穿刺术作为一种重要的产前诊断方法，在特定情况下是必要的。那么，究竟在什么情况下需要做羊水穿刺术呢？

1. 产前筛查异常
• 唐氏筛查高风险：唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。如果唐氏筛查结果显示高风险，医生通常会建议进一步进行羊水穿刺或无创 DNA 检测。如果无创 DNA 检测结果也异常，那么羊水穿刺就成为明确诊断的重要手段。
• 无创 DNA 检测异常：无创 DNA 检测是一种通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行检测的方法。虽然无创 DNA 检测的准确性较高，但它仍然不能完全替代羊水穿刺。如果无创 DNA 检测结果异常，如提示胎儿染色体数目异常或其他严重染色体异常，医生可能会建议进行羊水穿刺以确诊。
2. 超声检查异常
• 胎儿结构异常：超声检查是孕期重要的检查手段之一，可以发现胎儿的结构异常。如果超声检查发现胎儿存在严重的结构异常，如心脏畸形、脑部发育异常、肢体畸形等，可能需要进行羊水穿刺以排除染色体异常。例如，某些染色体异常疾病可能会导致特定的胎儿结构异常表现。
• 软指标异常：除了明显的结构异常外，超声检查还可能发现一些软指标异常，如颈项透明层增厚、肾盂分离、肠管回声增强等。这些软指标异常虽然不一定意味着胎儿存在严重问题，但可能增加胎儿染色体异常的风险。在这种情况下，医生可能会根据具体情况建议进行羊水穿刺。
3. 家族遗传病史
• 如果孕妇家族中有明确的遗传病史，如唐氏综合征、地中海贫血、先天性心脏病等，或者孕妇本人曾经生育过患有遗传疾病的孩子，那么在本次孕期可能需要进行羊水穿刺以确定胎儿是否遗传了相关疾病。例如，如果家族中有唐氏综合征患者，孕妇生育唐氏儿的风险会增加，羊水穿刺可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。
4. 其他高危因素
• 孕妇在孕期接触过可能导致胎儿畸形的有害物质，如放射线、某些化学物质等。
• 孕妇患有某些疾病，如糖尿病、自身免疫性疾病等，可能增加胎儿染色体异常或结构异常的风险。
• 孕妇既往有不良孕产史，如多次流产、死胎、胎儿畸形等。