唐氏筛查（简称）是一种产前筛查方法，用于评估胎儿是否有较高的风险患有唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华氏综合症（18三体综合症）和帕陶氏综合症（13三体综合症）等染色体异常疾病的风险。这项检查通常在孕妇怀孕的早期进行，主要通过血液检测结合孕妇的基本信息来完成。

唐筛检查的主要项目

1、 血液检测：

甲胎蛋白（AFP）：这是一种由胎儿肝脏产生的蛋白质，其水平在母血中的高低与胎儿是否患有某些疾病有关。

人绒毛膜促性腺激素（hCG）：这种激素由胎盘产生，其水平异常可能提示胎儿存在染色体异常的风险。

游离雌三醇（uE3）：这种激素水平的异常也与胎儿染色体异常相关联。

遏制素A（Inhibin A）：近年来一些唐筛检查还加入了这一指标，以提高筛查的准确性。

2、 超声波测量：

颈项透明层厚度（NT）：在孕早期（大约11-14周），通过超声波测量胎儿颈部皮下液体积聚的厚度。NT值越高，胎儿患唐氏综合症的风险越大。

3、 孕妇基本信息：

- 包括孕妇的年龄、体重、孕周等。年龄是评估唐氏综合症风险的一个重要因素，高龄孕妇（35岁以上）生育唐氏儿的概率较高。

检查流程

唐筛检查通常分为两个阶段：

早期唐筛：一般在孕期11-14周进行，结合血液检测和NT测量。

中期唐筛：一般在孕期15-20周进行，主要依赖血液检测。

结果解读

唐筛的结果通常会给出一个风险比值，如1/270，表示每270个胎儿中有1个可能患有唐氏综合症。如果风险比值低于某个阈值（例如1/250或1/300），则被认为是高风险，医生可能会建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等更为准确的诊断测试。

注意事项

- 唐筛是一种筛查手段，并非确诊工具，其结果只能提示风险高低，不能作为最终诊断依据。

- 每位孕妇的具体情况不同，医生会根据个人情况推荐最合适的检查方案。

- 唐筛检查无创、安全，但也有一定的局限性，如假阳性率和假阴性率的存在。

唐氏筛查是现代医学为预防出生缺陷、保障母婴健康而采取的重要措施之一，对于提高人口素质具有重要意义。进行唐筛检查时，应选择正规医疗机构，在专业医生指导下完成，确保检查的安全性和有效性。