雷特综合症怀孕期间能检查出来吗？

• 是属于一种神经内科疾病，多数主要是因为x染色体的基因变异所导致，一般孕检无法检查出来胎儿是否患有雷特综合症，应该做羊水穿刺检查，还有遗传基因检测来判定，目前，也难以判定，对方是否有，先天因素，倘若的家庭中有青年，身患这个疾病，可以在怀孕期间十六到18周通过羊水穿刺检查来确诊也有判断，所以在怀孕期间要按时产检。

雷特综合症有哪些症状？

雷特综合征的临床表现和年龄有关，可以分为四个阶段:

第一阶段:早发性停滞。

• 这种情况通常是在婴儿出生后的6-18个月内会出现很多症状，例如反应迟钝，对很多事欠缺兴趣爱好，成长发育相对比较慢。而且因为每个人情况不同，延续时间也是不一样的，最长的一年之后。在这个阶段，“征兆”最先出现，许多家长不会去留意。

第二阶段:快速生长发育消退期，通常产生孩子在1-4岁时，不断数周至一年。而且病况发展相对比较快。

• 临床症状主要是手指动作僵硬，包括搓手、绞手等简单手指动作，睡着后会停止；情况严重甚至会出现手功能丧失。呼吸节律异常会慢慢导致行走不便，作息紊乱，脾气暴躁，宝宝头围的发育也会影响到。这一系列转变也增加了癫痫病患病率。

第三阶段:伪稳定期，一般发生在2-10岁，持续时间长达10年。

• 临床症状为运动受限，手功能退化，严重的癫痫。情绪、感知、儿童自闭症都可以得到减轻。

第四阶段:末期运动恶变:这种情况一般来说出现于10岁到成年人，持续数十年。

• 临床症状通常为肌张力异常、脊柱弯曲、凝视等不适。严重时，人们只有轮椅走动。可是沟通交流、认知手的功能保持一致。