基因检测是基于基因遗传学分析的研究方法，为个体遗传性疾病的发生发展提供重要的遗传信息，为医学研究提供基础数据，从而实现疾病的预防和治疗。同时，遗传性疾病的风险评估为临床决策提供了科学依据。

基因检测有什么意义？

1、准确进行预测系统疾病患病风险

遗传病主要通过基因检测来预测。通过检测和分析基因的结构和功能基因，可以分析和预测遗传性疾病的类型，从而更准确地掌握患者的疾病风险，以便采取相应的治疗方案。例如: 通过基因检测发现一类特殊的遗传病例，可以分析预测其风险; 一些易感基因携带者，通过筛选疾病基因组，可以发现存在致病基因。因此，可以预测和预防疾病的风险。同时患者也可采取适当措施，避免疾病复发和发生。

2.该病的遗传特征和发病机理。

通过分析遗传性疾病的临床表型，我们可以了解哪些基因是有缺陷的，哪些基因变异影响疾病的发病机制，以及哪些基因在疾病中起作用，因此，遗传性疾病的基因模式可以被确定，并得到有效的治疗，以防止疾病的发生。

3.为遗传咨询和干预提供科学依据。

在缺乏医生干预的情况下，基因紊乱的遗传咨询和治疗性干预已成为临床实践中的一个紧迫问题。在临床实践中，有许多遗传咨询和干预项目需要进行基因检测。遗传性疾病的诊断需要大量的临床数据，以准确评估使用基因检测，这就是为什么目前还没有通用的临床诊断技术。遗传咨询和干预可以有效地帮助遗传疾病患者及其家属获得个性化的医疗服务。

1、为染色体异常和高危人群提供基因检测。

包括染色体异常、单基因遗传病、致病基因技术检测、单基因病、遗传性耳聋等。目前已发现中国近百种致病基因突变，而目前基因病的致病作用机理研究尚不完全了解清楚。因此，在进行分析基因工程检测前，首先应排除遗传因素对基因检测数据结果的影响。对于染色体异常和高危人群，可以设计采用产前诊断方法手段确诊是否能够存在一些遗传疾病发展以及我们这些精神疾病之间是否会导致后代发生染色体异常。

2. 新生儿基因代谢疾病会诊

新生儿生长迟缓、泌乳不足、低出生体重、低出生体重儿、营养不良儿的发生率越来越高，其中以低血糖最为常见，其临床表现与普通儿童相似，容易误诊误治，其治疗费用也相对较高。其临床表现和患儿发病前通常有家族遗传史或先天性遗传缺陷。可以通过检测孩子的基因来了解其家族史，进行遗传咨询，从而判断其后代是否有相应的疾病。

3、早期孕前诊断

怀孕前诊断是指孕妇在怀孕之前能够知道自己的婴儿是否患有遗传性疾病的可能性。当孕妇有家族史时，孕妇应注意这些问题。一旦确诊，产前诊断就会产生，疾病就会传给下一代。其中，基因检测的目的是分析人类疾病的基因，从遗传学的角度来确定人群的风险、诊断和治疗。