唐氏综合症可能是男女双方的问题，主要是企业由于不同染色体异常而导致的，由于对患者生活造成的危害大所以被广泛研究关注。孕期检查工作对于中国预防唐氏儿是非常具有重要的。

引起唐氏综合症的原因

由于染色体异常或21号染色体是一种发生频率更高的遗传性疾病，唐氏综合症根据病因分为以下三类:

标准: 正常人类细胞是21号染色体二倍体，而唐氏综合症儿童是三倍体，所以他们有一个额外的染色体(47:46) ，其中大部分是这种类型

2.易位类型: 虽然染色体总数正常，但染色体的某些片段出现异常移位，从而引起此类疾病;

3.嵌合体型:细胞系变形，患者部分细胞系为21- 3体型。畸形的异常比例与疾病的严重程度直接相关。

唐氏综合征产前检查方法

1.常规的唐氏筛查是提取孕妇血清，检测相关标志物，结合年龄等因素进行计算。但是常规唐氏筛查准确率不高，假阳性多。正常儿童很可能会被检测为唐氏综合征，需要进一步的无创DNA或羊膜穿刺检查。

2、对于需要我们外周的血细胞以及染色体异常核型的一些问题分析结果来看；羊水减少细胞产生染色体的一次安全检查；羊水穿刺是指通过B超的引导，使针头穿入子宫，抽取羊水情况进行研究检测。这也是唐氏筛查的金标准，是最准确的，但这项检查对我国胎儿来说是有风险的。

3.无创 DNA 是利用 DNA 测序技术，取出母亲的血液，通过检测胎儿游动于母亲血液中的 DNA 片段，来检测胎儿染色体疾病。