在孕期的各项检查中，羊水穿刺常常让准妈妈们感到纠结和担忧。一方面担心检查带来的风险，另一方面又害怕错过重要的诊断。其实，羊水穿刺虽不是非要做，但遇到特定情况，你必须做。

1. 高龄孕妇
   一般来说，年龄超过 35 岁的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险明显增加。唐筛和无创 DNA 检测对于高龄孕妇的准确性可能会降低，此时羊水穿刺可以提供更准确的诊断结果。通过对胎儿染色体的分析，可以及早发现唐氏综合征、爱德华综合征等常见的染色体疾病，为家庭的决策提供依据。
2. 唐筛或无创 DNA 高风险
   如果孕妇在唐筛或无创 DNA 检测中结果为高风险，那么进一步进行羊水穿刺是非常必要的。虽然唐筛和无创 DNA 检测只是筛查手段，不能确诊，但高风险提示胎儿存在问题的可能性较大。羊水穿刺可以明确胎儿是否真的患有遗传疾病，帮助孕妇和家人做出正确的选择。
3. 家族有遗传病史
   如果家族中有明确的遗传病史，如某些单基因遗传病、染色体异常等，孕妇需要进行羊水穿刺，以确定胎儿是否遗传了相关疾病。这对于预防出生缺陷、保障家庭幸福至关重要。
4. 超声检查异常
   在孕期超声检查中，如果发现胎儿结构异常，如心脏畸形、脑部发育异常等，也可能需要进行羊水穿刺。这些异常可能与染色体或基因问题有关，通过羊水穿刺可以进一步明确诊断，为后续的治疗和决策提供依据。