遗传病
遗传病
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遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的、或由致病基因所控制的疾病,这是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,经常是先天性疾病,也可能是后天发病,临床上往往把遗传病分为三大类,包括染色体病、单基因病、多基因病,因为遗传病病种多,发病率高,目前已发现的遗传病已经超过了3000种,虽然绝大部分遗传疾病不能完全治愈,只有极少部分可以治愈,但还是要及时的采取治疗措施,这样才能控制疾病。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的、或由致病基因所控制的疾病,这是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,经常是先天性疾病,也可能是后天发病,临床上往往把遗传病分为三大类,包括染色体病、单基因病、多基因病,因为遗传病病种多,发病率高,目前已发现的遗传病已经超过了3000种,虽然绝大部分遗传疾病不能完全治愈,只有极少部分可以治愈,但还是要及时的采取治疗措施,这样才能控制疾病。

遗传病是因为遗传物质改变而引发的疾病

什么是遗传病

遗传病指的是因父母的疾病基因遗传给了后代,在生活中是比较常见的,比如腋臭、狐臭、红斑狼疮、侏儒病等,目前已经发现了超过3000种疾病,基本上可以分为3种,根据种类的不同,遗传病也表现为不同的症状,接下来就为大家简单介绍一下。

种类

遗传病是由于遗传物质的改变,包括染色体畸变、染色体水平看不见的基因突变而导致的疾病,根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类,接下来就大家来了解一下:

  1. 染色体病:遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变,由于染色体病会改变基因数目较多,从而诱发器官畸变,这类疾病骨发育不全、马方综合征等;
  2. 单基因病:指一对等位基因的突变导致的疾病,主要由显性基因和隐性基因突变这两种原因导致,这类型疾病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、血友病A、苯丙酮尿症等;
  3. 多基因病:这类疾病的病情严重程度是因人而异的,复发风险均可有明显的不同,会表现为家族聚集现象,这类型的常见病为哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压。
遗传病包括染色体疾病
遗传病主要可以分为三类,不同的遗传病危险程度是不一样的,比如高血压、糖尿病等疾病,那么患者就是非常危险的,严重时还有可能会威胁生命,而如果是腋臭、狐臭、红斑狼疮等遗传病,那么对于身体的危害还是比较小的。

症状

虽然遗传病的种类较多,所导致的症状也是多种多样的,但这些疾病都具有遗传性疾病的共同特征,因此某些遗传病也具有普遍的特性,所以接下来就谈谈遗产病的典型症状:

  1. 智力不全:部分的遗传病为威胁到患者的神经系统,从而破坏智力,使得患者出现轻度、中度、重度、极度的不同程度的智力低下,这类患者的语言、动作发育都远远落后于正常人,生活无法自理;
  2. 精神行为异常:遗传病对于精神的损害不仅表现在智力方面,还会表现为精神行为的异常,患者可能会出现烦躁不安、攻击行为、冲动、容易兴奋等异常的行为表现;
  3. 肌肉异常:部分遗传病患者无法很好的控制肌肉活动,因为手足徐动、痉挛、肌痉挛而出现走路不问等症状,严重时还会导致患者肌肉萎缩、肌肉震颤,一般会表现为运动障碍;
  4. 其他症状:由于遗传病种类非常多,所以出现的症状是非常多样的,比如五官畸形、脊柱、四肢及指、趾畸形、皮肤及毛发异常、肝脾肿大等,某些体征具有特异性。
遗传病的症状表现为智力不全
以上就是遗传病的普遍症状,但这些症状只能作为一种参考,并不意味着患有遗传病的患者都会出现这些症状,而是会表现为各种各样的个性化症状,如果症状较重,需要及时前往医院治疗,以便控制病情。

遗传病的基因筛查

由于遗传病的种类很多,而且许多的症状是普遍性的,并不能确定遗传病的具体类型,所以需要进行遗传病基因筛查,这也能够了解患者身体中所患有的遗传病类型,而遗传病的基因筛查共有三种,每种筛查的费用都是不一样的。

第一种基因筛查为生化检测,通过化学手段检查尿液、血液、羊水或者羊膜细胞样本,得以检查基因缺陷,第二种方法染色体,分析染色体能检测染色体数目及结构异常情况,第三种为DNA分析,也就是提取病人的DNA信息并加以分析。

遗传病的治疗方式

遗传病目前并没有有效的治疗办法,只能针对患者的具体症状作出一定的调理措施,一般会通过营养饮食疗法、手术矫正、康复治疗等办法来控制疾病,以下为主要的治疗方法:

  1. 药物治疗:根据遗传病的发病机制和症状表现,采用的药物也是不一样的,如果是为了改善心肌和骨骼肌,就可以服用辅酶Q10,而要是为了改善抽搐、手足徐动症,可以服用苯妥英钠;
  2. 手术治疗:如果患者存在了肢体畸形、神经纤维瘤等疾病,连带着全身出现无痛性皮下肿物的症状,就可以实施手术,通过手术切除病灶,以此来控制病情的进一步蔓延;
  3. 基因治疗:因为遗传病多是基因出现了问题,所以目前医学上逐渐出现了一种基因治疗法,也就是以病毒为载体,将目的基因直接导入体内细胞,或者是转化后的细胞重新输回体内。
遗传病可以通过药物控制
总之,遗传病的治疗需要对症下药,这样才能达到预期的治疗效果,所以上述这三种治疗办法是非常普遍的,具体的疗法要根据患者的疾病类型和患病程度制定,所以有需要的患者可以前往医院咨询医生。

遗传病如何避免遗传

因为大部分遗传病只能治疗,无法治愈,所以患有遗传病的夫妻在备孕之前,有必要了解一些相关知识,这样才可以防止将疾病遗传给下一代,临床上一般可以通过以下这些办法避免遗传:

  1. 孕前检查:这是预防遗传病的有效办法,因为部分遗传病是隐性的,在父母身上并没有显现出来,而进行孕前检查就可以了解到夫妻二人有无携带遗传病基因,如果有的话可以及时采取措施;
  2. 三代试管:如果孕前检查发现了遗传疾病或遗传基因且情况严重,就需要借助三代试管,因为三代试管婴儿能避免一些遗传病,通过专业的基因筛查,将健康的受精卵送回母体,以此避免后代出现疾病
  3. 孕期保健:除了父母遗传因素之外,如果孕期孕妇接触了药物、化学物质,就会导致胚胎期间遗传病形成,所以孕妇要按时孕检,适当运动,避免滥用药物,更避免处于辐射较大的环境中。
孕期保健能避免遗传病
因此,想要避免生下有遗传病的宝宝,做好检查是非常重要的,无论是备孕之前的身体检查,还是说妊娠期间的孕检,都需要按时进行,做到早发现早治疗,这样才能实现优生优育,减少生下遗传病宝宝的几率。


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