人体的每个细胞都有46条染色体，分为23对，识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域，而7号染色体包含900-1000个基因左右，这些基因提供制造蛋白质的作用，而蛋白质在体内可以发挥各种不同的作用，所以一旦7号染色体出现异常，胎儿也会出现问题。

7号染色体异常会出现五种相关病症

1、FOXP2相关的言语和语言障碍

• 7号染色体的几种不同变化可导致与FOXP2相关的言语和语言障碍，这是一种罕见的病症，会影响儿童早期的言语和语言的发展，还可以延迟运动技能的发展，比如步行和系鞋带，以及自闭症等。

2、Greig cephalopolyyndylyy综合症

• 7号染色体的短(p)臂区域包含GLI3基因，当这部分染色体出现异常时，就会出现Greig cephalopolysyndactyly综合症，是一种影响肢体，头部和面部发育的疾病，可能会导致发育迟缓和智力残疾等。

3、罗素银综合征

• 7号染色体含有一组通常经历基因组印记的基因，当拷贝的基因母体和父本基因的不平衡时会出现罗素银综合征，是一种罕见病症，其特征是生长缓慢，面部特征明显，发育迟缓，语言和语言问题以及学习障碍。

4、Saethre-Chotzen综合征

• 7号染色体与另一条染色体之间遗传物质的易位时，就有可能导致Saethre-Chotzen综合征，是一种罕见的病症，会导致某些颅骨过早融合(颅缝早闭)，还会影响颅骨正常生长并影响头部和面部的形状。

5、Williams综合症

• 是由Williams-Beuren临界区遗传物质的缺失引起的，可能会导致轻度至中度智力残疾或学习问题，独特的人格特征，独特的面部特征以及心脏和血管(心血管)问题等。