世界上有超过4,000种遗传疾病。目前通过使用第三代试管婴儿技术，可以筛查和检测多达125种遗传疾病，包括以下疾病：

1、 Emerys Dreyfus肌肉萎缩症

2、大疱表皮松散，营养不良优越

3、大疱性表皮疏松，Helicz交界，基因1

4、大疱性表皮松散，Helicz交界，基因2

5、手掌角质化表皮

6、面部肩胛肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症（Greck's disease）

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖贮积病1b

16、晕晕早闭综合征

17、基底细胞综合征

18、血友病A

19、血友病B

20、遗传性非息肉病性结肠癌2

21、遗传性球形红细胞增多症

22、先天性巨结肠疾病

23、 HLA的Viscot Aldridge竞赛综合症

24、 H型在B型地中海贫血中的匹配

25、 HLA匹配钻石黑法罕贫血

26、人白细胞抗原免疫球卵白M超级

27、 HLA匹配

28、霍尔特奥兰综合症

29、α-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、低软骨发育

32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33、亨特综合征（粘多糖II A）

34、亨廷顿氏病

35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36、多囊肾病，常染色体隐性遗传

37、近端肌强直性肌病

38、牛皮癣，易感基因

39、肺泡卵白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、Simpson Golabi Behmel综合症

42、线性截瘫

43、脊髓肌肉萎缩1

44、脊髓性肌萎缩2

45、脊髓肌肉萎缩3

46、Stickler综合征

47、甲状腺癌

48、易位 - 每个

49、旋转淀粉样变性

50、下颌骨发育不良

51、结节性硬化，基因1

52、结节性硬化，基因2

53、 Ulrich先天性肌营养不良症

54、卵黄样黄斑营养不良

55、西林氏病：脑视网膜血管瘤病

56、魏母的原始细胞癌

57、Viscot Aldrich综合症

58、沃尔曼病

59、X连锁肾上腺白质营养不良

60、X链choroideremia

61、恒河猴 - 疾病

62、Se-Ke综合征：剪切并指III型畸形综合征

63、桑德霍夫病

64、镰状细胞贫血

65、Zellweger综合征

66、ABO血型不合适

67、Aragey Syndrome

68、阿尔伯斯病

69、Alpha 1抗胰卵白酶

70、α-地中海贫血

71、Alport综合症

72、抗Kyle抗体

73、贝克尔肌肉营养不良

74、地中海贫血

75、脸部下垂，绒面革反转

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中心核心疾病

80、脑动脉（CADASIL）

81、胫腓骨萎缩1A

82、骶肌萎缩1B

83、慢性肉芽肿病（CGD）

84、先天性肾上腺皮质增生

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接卵白26

88、克里格勒的黄疸综合征

89、Crouzon综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、Dai-Suo综合症

93、Duchenne肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮钙粘卵白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球卵白M

99、低软骨发育

100.低磷酸酶

101.低磷佝偻病

102.色素沉着障碍

103.小儿轴索营养不良

104.青春期神经蜡质脂褐素

105.青春期视网膜

106.小儿神经晚期（巴特病糯棕）

107.Lowe综合征

108.马凡综合征

109.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110.甲状腺髓样癌（RET）

111.异染性脑白质营养不良

112.粘多糖贮积症第三位B

113.多发性内分泌腺瘤2A

114.遗传性骨软骨瘤病

115.肌强直性营养不良

116.肌管疾病

117.指甲和骶骨综合征

118.棒状肌病

119.肾性尿崩症

120.1型神经纤维瘤

121.2型神经纤维瘤病

122.诺里病

123.眼部美白病

124.奥氮碱转移酶缺乏

125.成骨不全1型

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