三代试管婴儿PGT筛查结果有哪些?

问题描述:去年怀孕中期突然发生了胎停,去医院检查胎停的原因,结果是因为胚胎染色体为16三体。检查我的染色体正常,我老公染色体为15号多肽,然后目前我们在做三代试管,最后获得囊胚4枚,准备进行囊胚筛查。因为胎停的原因,现在我很担心筛查的结果,今天我看群里有人正好在说三代试管技术,我记得三代试管不是PGS/PGD嘛,就是筛查染色体和基因,听她们说又有什么PGT,我就想知道有什么区别,最终这种筛查会有哪些结果呢?

PGT
文章编辑2024-07-18 文章浏览量 浏览
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朱静

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复发性流产、卵巢功能减退、卵巢早衰、排卵障碍、多囊卵巢综合征,卵泡发育不良等疾病的诊断与治疗;

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三代试管婴儿PGT筛查细分有三种结果,一是植入前单基因遗传学检测(PGT-M),二是植入前染色体机构变异遗传学检测(PGT-SR),三是植入前非整倍体遗传学筛查(PGT-A)。其实三代试管婴儿PGT检测主要包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),PGT-M和PGT-SR类似PGD,PGT-A即PGS。

第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术)是在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测,剔除那些遗传物质不正常的胚胎,挑选外观良好且遗传物质正常的胚胎进行移植。主要适用于有生育意愿但子代遗传缺陷风险高的夫妇,而PGT根据患者病因、适应症不同,分为三种结果:

  1. 1. PGT-M(植入前单基因遗传学检测):适用对象包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原(HLA)配型、遗传性肿瘤,需要进行基因检测及家系验证确诊,相当于原有PGD技术中的PCR技术;
  2. 2. PGT-SR(植入前染色体机构变异遗传学检测):对胚胎染色体数目、结构两方面进行筛查,挑选染色体正常胚胎进行移植,相当于原有PGD技术,适用于染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的患者,为确定胚胎中易位、倒位的位点,除夫妻双方染色体核型外还需要检测携带者一方父母染色体核型;
  3. 3. PGT-A(植入前非整倍体遗传学筛查):相当于原有的PGS技术,适用对象为夫妻双方染色体正常但胚胎染色体异常风险高人群,包括①女方高龄(≥38岁);②不明原因反复自然流产(≥2次流产);③不明原因反复种植失败(移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕);④严重畸精子症;⑤生育/引产过染色体异常患儿/胎儿;⑥流产组织提示胚胎染色体异常。
TIPS:

医生会根据患者的整体情况进行评估,选择合适的方案。这种方案相比之下更为的合理,针对之前的针状有更好的效果。


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