什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　出生缺陷常见原因

　　出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

　　01 遗传因素

　　包括单基因遗传异常、多基因遗传异常和染色体异常，占出生缺陷的25%。目前已发现有7000多种遗传病，常见的包括唐氏综合征、溶酶体贮积症、苯丙酮尿症等。

　　02 环境因素

　　包括放射、感染、母体代谢失调、药物及化学物质等，占出生缺陷的10%。如病毒、细菌、寄生虫等致病因素引起的先天畸形。

　　03 综合因素

　　两种原因相互作用及原因不明的出生缺陷约占65%。多基因遗传因素和环境因素共同作用常可导致先天性心脏病、神经管畸形及唇腭裂等。

　　人类体细胞的正常染色体数目是46条,即23对。一旦染色体发生数目异常或结构畸变就会导致相应的染色体病。出现多发畸形，智力、身体发育迟缓，以及流产或死胎等。性染色体异常时，还将导致内外生殖器异常或畸形。

　　如何从根本上避免缺陷?

　　减少新生儿出现缺陷，关键在于预防;第三代试管婴儿，多重防护保护新生儿。

　　第三代试管技术

　　第三代试管婴儿技术：从基因遗传学的角度，帮助人类选择并孕育最健康的后代，可为有遗传疾病的家庭提供生育健康宝宝的机会。

　　即“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

　　通过检测特定的基因片段已能筛查出200多种遗传性疾病(包括潜在致病基因)，如地中海贫血、唐氏综合征等遗传病在这里就被安全排出。为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。胚胎的植入前遗传学筛查技术，是在不知病因的情况下，全面筛查胚胎中可能异常的染色体或基因，挑选优质的胚胎进行宫腔内移植，减少胚胎停育、生化风险、有效预防出生缺陷，为无数的家庭带来了健康的宝宝。

　　第三代试管技术：让每一个降临凡间的天使，都能拥有微笑

　　一级预防，预防发生√

　　受孕前对胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常发生;

　　二级预防，预防出生√

　　筛选健康胚胎移植，防止遗传疾病的传递，保障优生优育。