三代试管不一定要做全外显子基因检测，本身它也存在限制和缺点，所以目前还处于一个待实施的阶段。三代试管婴儿本身就有PGS/PGD，而全外显子基因检查是NGS检测中的一种，属于下一代测序技术，也就是针对于遗传性疾病的异常基因。所以，在进行三代试管婴儿治疗之前，建议与医生讨论是否需要进行全外显子基因检测。

三代试管不一定全外显子基因检查

三代试管婴儿本身就有PGS/PGD，而全外显子基因检查是NGS检测中的一种，属于下一代测序技术，也就是针对于遗传性疾病的异常基因，像如果家族中有一种遗传性疾病，全外显子基因检测还可以帮助预测其他家庭成员是否存在携带这种异常基因的风险。但是三代试管不一定要做，本身它也存在限制和缺点，所以目前还处于一个待实施的阶段。

三代试管基因筛查也有风险

1、胚胎的损伤率：一个囊胚中有150-200个细胞，PGS 采样需要从中取出5-6个细胞，并不是简单粗暴地戳入胚胎内部直接提取。即使这样也可能会对胚胎有千分之1到千分之2的损伤率。

2、三代的误检率：根据最新统计，即使应用了精度最高的基因检测技术NGS，筛查的准确率也不是百分之百，会有1%误检率。取样的细胞不能代表胚胎中全部的细胞，如果胚胎中正常的细胞有机会继续发育和存活，而非正常细胞趋于死亡，也就是说胚胎具有一定自我修复能力，最终能够发育成健康的胎儿。

PGD、PGS和NGS的具体解释

1、PGS即胚胎移植前染色体筛查。在胚胎移植前，利用PGS技术可以对处于囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，它主要通过检测胚胎的23对染色体的结构和数目,来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。 

2、PGD即胚胎植入前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入子宫前，利用PGD技术进行基因检测，诊断胚胎某些特定基因是否发生异常，能有效避免新生儿的遗传缺陷。

3、NGS 检测：高通量测序技术又称“下一代”测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序它们同属于新一代基因测序的范畴。

温馨小提示：

三代试管不一定要做全外显子基因检测，本身它也存在限制和缺点，所以目前还处于一个待实施的阶段。