Y染色体azfb部分缺失的患者多为无精症，极个别患者通过睾丸活检可能会有精子，有的精液标本在离心后也可能发现精子，但是大多数azfb全部缺失（包含azfb+c缺失）合并无精子症患者，活检是不会有精子的。Y染色体azfb缺失，如sy127、sy134，会表现为生精阻滞，就是主要停留在精母细胞阶段，精液化验一般无精子，azfb全部缺失活检也不会有精子。

Y染色体远端的精子调控基因主要分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，其中AZFc缺失最常见，约60%，其次AZFb缺失占16%，AZFa缺失占1-5%。而且不同区域的缺失对精子的生成影响不同，如下：

1. 1. AZFa的基因主导精母细胞的增生，发生频率虽较低，但是结果缺失最严重的，AZFa完全缺失合并无精子症，活检也是找不到精子的，建议供精助孕；
2. 2. AZFb基因缺失，病理诊断为生殖细胞成熟停滞，有的患者精液标本在离心后也有发现了精子的，极个别患者通过睾丸活检有精子，但是azfb全部缺失合并无精子症患者，也同样只有供精；
3. 3. AZFc缺失，精液表现具有多样性，正常精子数目、无精子症或者严重少精子症均可发生，AZFc区域缺失的患者通过睾丸活检是有精子的，通常可以进行显微镜下取精，然后做二代试管，但是AZFc微缺失可以遗传给其男性后代，所以一般是做三代生女孩，azfc缺失试管成功率也还是比较可观的。